JAMA：HFE p.C282Y純合子成年人群的肝癌風(fēng)險(xiǎn)顯著增加

HFE p.C282Y純合子是引起遺傳性血色素沉著病征主要細(xì)菌感染變異。藥理學(xué)治療為遺傳性血色素沉著病征的癥狀之前，胃癌及致死不確定性增高，但對(duì)于大多數(shù)未就診的p.C282Y純合子HIV，惡性腫瘤胃癌不確定性尚不正確。近日數(shù)據(jù)分析人員考察了HFE變異精神狀態(tài)與惡性腫瘤胃癌的發(fā)病率和致死率的的關(guān)系。 數(shù)據(jù)分析人員對(duì)451186名UK Biobank舉例來(lái)說(shuō)數(shù)據(jù)進(jìn)行考察，舉例來(lái)說(shuō)年齡組40-70歲，分析舉例來(lái)說(shuō)HFE p.C282Y和p.H63D遺傳基因攜帶情況，通過(guò)醫(yī)院住院記錄、各地區(qū)癌病征登記和致死證明，確定舉例來(lái)說(shuō)惡性腫瘤胃癌和任何原因致死事件。數(shù)據(jù)分析的主要往北為HFE變異與惡性腫瘤胃癌的發(fā)病率和致死率的的關(guān)系。 舉例來(lái)說(shuō)年長(zhǎng)56.8歲，未婚九成54.3%，平均隨訪8.9年。在1294例年長(zhǎng)者p.C282Y純合子HIV之前，有21例時(shí)有發(fā)生腎臟惡性，其之前10例是在弧檢查和時(shí)未治療水腫色素沉著病征的舉例來(lái)說(shuō)。與無(wú)HFE變異的年長(zhǎng)者相比，p.C282Y純合子年長(zhǎng)者HIV的腎臟惡性（危險(xiǎn)比[HR]，10.5）和全因致死率（n=88；HR，1.2）不確定性顯著增高。年長(zhǎng)者p.C282Y純合子HIV，在75歲時(shí)，預(yù)計(jì)的惡性腫瘤腎臟惡性的不確定性為7.2%，比起，無(wú)變異年長(zhǎng)者的惡性腫瘤腎臟惡性不確定性?xún)H為0.6%，相應(yīng)的致死不確定性分別為19.5%和15.1%。在未婚p.C282Y純合子HIV（n=1596）之前，有3例時(shí)有發(fā)生腎臟惡性和60例致死事件，但未婚純合子攜帶與腎臟惡性（HR，2.1）和致死（HR，1.2）的相關(guān)性較低。 數(shù)據(jù)分析發(fā)現(xiàn)，年長(zhǎng)者HFE p.C282Y純合子HIV的發(fā)性腎臟惡性和致死不確定性顯著增高，相比于年長(zhǎng)者，未婚純合子HIV的不確定性較低。 早期說(shuō)是 Janice L. Atkins et al. Association of Hemochromatosis HFE p.C282Y Homozygosity With Hepatic Malignancy.JAMA. November 24， 2020.